جستجوي پيشرفتهبرو جستجو
ارتباط با ماآرشيوشناسنامه صفحه اصلي
تاریخ 1392/07/20 - روزنامه سراسري صبح ايران(شنبه) نسخه شماره 4548

  ژن‌ها  

 ترجمه: پيروز پاليزي

قسمت دوم و پاياني

او همچنين پيش از نشان دادن پژوهش‌ها و يافته خود به ما، تراويس را تحت معاينه قرار داد.

رخداد اين بيماري، تنها يک در ده هزار تولد اتفاق مي‌افتد و اکنون فقط يک درصد از اين موارد پنداشته مي‌شود که علت ژنتيکي داشته باشد.

براي درک بهتر آن، سندرم داون يک در 800 تا 1000 نوزاد زنده به دنيا آمده را تحت تاثير قرار مي‌دهد، زنده به دنيا آمده به اين علت است که بسياري از جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون خود به خود سقط مي‌شوند، در حالي‌که در موارد ديگر بعضي از خانواده‌ها ختم بارداري را انتخاب مي‌کنند.

دکتر گريگرسن مي‌گويد: سندرم داون، معمول‌ترين بيماري ژنتيکي با اختلالات کروموزومي است که ما مي‌بينيم.

همچنين بسياري از کودکان را با مشکل آلبينو مشاهده مي‌کنيم.

اختلال سيستم عصبي (اسپينابيفيدا)، شکاف در لب با يا بدون شکاف در کام و پاي کج نيز اختلالات مادرزادي معمول هستند.

سندرم جنين الکلي نيز به عنوان اختلال مادرزادي شناخته مي‌شود و متاسفانه بيماري است که در برخي از کشورها بسيار ديده مي‌شود.

والدين تراويس مي‌گويند: بعد از اين مشاوره، دوره سريعي درباره ژنتيک را گذرانديم و معمول‌ترين جهش‌هاي ژنتيکي به ما نشان داده شد.

سلول انسان شامل 23 جفت کروموزم است که ژن‌هاي ما را حمل مي‌کنند و از DNA ساخته شده‌اند. براي مثال، سندرم داون شامل يک کپي اضافه کرموزوم 21 است. در سندرم ترنر، يک کروموزوم X غايب است.

درباره بيماري تراويس به ما پيشنهاد شد که هنوز تست ژنتيکي براي اين بيماري در بازار وجود ندارد، چراکه تنها در سال‌هاي اخير بيماري SOD تحت پژوهش قرار گرفته است.

علت 99 درصد از اين مواردي که ژنتيک نيستند، هنوز ناشناخته است.

اما تست‌هايي براي بسياري از بيماري‌هاي ديگر وجود دارد که ژنتيکي هستند و مشاور ژنتيکي درباره آنها به شما توضيح خواهد داد و ترتيب آزمايش براي آنها را مي‌دهد و نتيجه آنرا براي شما شرح خواهد داد. شما و همسرتان و فرزندانتان به احتمال زيادي آزمايش خون خواهيد داد که با آن DNA شما تجزيه و تحليل و تحت آزمايش قرار خواهد گرفت.

مهم است تا به خاطر داشته باشيد که تست‌هاي ژنتيکي و تشخيص آنها اغلب فقط مي‌تواند به شما نشان دهد که احتمال رخداد مشکلات چقدر است.

شما تصميم مي‌گيريد که با اين اطلاعات چه کار کنيد.

دانش، توانايي است و مشاوره ژنتيکي به شما اين قدرت را مي‌دهد تا تصميم خوبي براي خانواده خود و آينده آنها اتخاذ کنيد.

براي خانواده ما، تراويس کوچلو به تازگي صاحب برادر سالم و خوشگلي به نام رايان شده است.

چه کسي بايد براي مشاروه ژنتيکي مراجعه کند؟

بخش ژنتيک انساني دانشگاه ويتواترزراند رهنمودهاي زير را براي افرادي پيشنهاد مي‌کند که از مشاوره ژنتيکي بهره‌مند خواهد شد. اگر شما (يا همسرتان):

- به بيماري‌اي مبتلا هستيد که ممکن است، به فرزندتان انتقال يابد.

- داراي فرزند يا خويشاوندي با اختلالات مادرزادي، تاخير رشدي يا يا بيماري‌اي است که ممکن است، ژنتيکي تلقي شود.

- فاميل يکديگر (براي مثال دختر خاله يا پسر عمو) و خواستار داشتن فرزند هستيد.

- خانمي با سن 35 سال يا بيشتر هستيد که بارداريد يا براي حاملگي نقشه مي‌کشيد.

- سه سقط جنين يا بيشتر داشته‌ايد.

- مشکلي در اولتراساند مشخص شده يا اختلالات جنيني در بارداري گذشته تشخيص داده شده است.

- آزمايش تشخيصي‌اي با جواب مثبت در بارداري مثل تريپل تست يا اسکرينينگ براي نوکال لوسنسي (اندازه پشت گردن جنين براي بيماري داون) داشته‌ايد.

- طي بارداري در معرض تراتوژن‌ها (مثل عفونت، داروهاي تجويزي يا ممنوعه، الکل) قرار گرفته‌ايد.

- صاحب دو يا بيشتر از خويشاونداني‌هستيد که در سن شما دچار سرطان شده‌اند.

- به نژاد خاصي تعلق داريد که براي برخي از بيماري‌هاي ژنتيکي در خطر هستند (مثل يهودي، نژاد هندي آسيايي).


نسخه چاپي ارسال به دوستان
 
سياسي
خبر دانشگاه
اجتماعي
دانش و پژوهش
اقتصاد و بازار
مرز پرگهر
در قلمرو ورزش
آگهي